لیست آزمایشات

در آزمايشگاه ژنتيک پزشکي دکتر علي بخشي با خدمات نوين و تخصصي تشخيص  بيماري هاي ژنتيکي در موارد زير پذيرش صورت ميگيرد :

• کاريوتايپ  G-Banding از نمونه پرزهاي کوريوني ( CVS ) و بافت جنين سقط شده ( زمان جوابدهي سه هفته )
• کاريوتايپ  G-Banding از نمونه هاي خون ( زمان جوابدهي دو هفته )
• کاريوتايپ  G-Banding از نمونه مايع آمنيون ( زمان جوابدهي دو تا سه هفته )
• کاريوتايپ  G-Banding از نمونه هاي مغز استخوان  ( زمان جوابدهي دو تا سه هفته )
• C-Banding کروموزومي
• تست سريع QF-PCR جهت تشخيص فوري اختلالات شايع کروموزومي در نمونه هاي آمنيون و CVS ( زمان جوابدهي حداکثر   سه روز )
• تعيين هويت و ابوت از طريق DNA Marker به عنوان دقيق ترين تست
• تست غير تهاجمي Cell Free DNA جهت بررسي اختلالات شايع کروموزومي و تعيين جنسيت جنين از طريق خون مادر از هفته 10 بارداري ( زمان جوابدهي دو هفته )
• انجام آزمايشات پنل سقط مکرر مانند FV Leiden ، MTHFR (  A1298C ، C677T ) ،  Prothrombin، PAI-1
• انجام آزمايشات مرتبط با سرطان خون مانند JAK2 ، CALR ، MPL ، ...
• تست هاي ABL-BCR ( فيلادلفيا ) ، N-ras ، Kras ، B-raf و ساير ترانس لوکاسيون ها و جهش هاي مرتبط با سرطان
• بيماري هاي تک ژني شايع از قبيل سيستيک فيبروزيس ، فنيل کتونوري ( PKU ) ، ديستروفي عضلاني دوشن ، آکندروپلازيا ، هانتينگتون، ناشنوايي، آتاکسي فردريش، هموفيلي A و B، تالاسمي آلفا، تالاسمي بتا، تب مديترانه اي، سندرم X شکننده (فراژل X)
• بررسي بيماريهاي ويروسي و عفوني از طريق Real Time PCR ( از جمله HCV و HBV )
• مراحل تشخيص علل ژنتيکي ناباروري مردان از طريق غربالگري ريز حذف هاي کروموزوم Y ( AZF )
• پذيرش جهت Whole exom sequencing ( از طريق Next Generation Sequencing ) NGS
• پذيرش جهت بيش از هفت هزار بيماري ژنتيکي شناخته شده از طريق NGS
• پذيرش جهت بررسي حامل بودن بيماري هاي شايع ژنتيکي ( در ازدواج فاميلي اهميت زيادي دارد )

• بررسي 100 ژن شايع ؛ بررسي 600 ژن شايع

• بررسي سرطان ها و بيماري هاي ژنتيکي و ارثي مرتبط از طريق Real Time PCR
• بررسي و شناسايي Viral load و  Genotyping از طريق Real Time PCR
• تعيين جنسيت جنين از طريق مولکولي
• انجام تست هاي ژنتيکي در مردان نابارور مانند  ميکرو دليشن هاي کروموزوم Y
• Smith–Lemli–Opitz syndrome ( SLOS )
•  هموکروماتوزيس
• پذيرش ساير پنل هاي بيماري هاي ژنتيکي از طريق NGS

شامل :

1. پنل عقب ماندگي ذهني ( Mental retardation )
2. پنل ژن هاي مرتبط با سرطان جهت تشخيص و همچنين شناسايي افراد در معرض خطر
3. پنل اختلالات شنوايي
   • ( 154 ژني – 127 ژني – 91 ژني )
4. پنل  بيماري هاي چشمي
   • ( 213 ژني – 210 ژني – 175 ژني )
   • پنل آتروفي بينايي ؛ پنل ديستروفي شبکيه چشم / گيرنده چشم ؛ پنل رتينت پيگمنتوزا
5. پنل بيماري هاي پوستي ( 128 ژني و ... )
6. پنل بيماري هاي ايمني
7. پنل بيماري هاي خون و سيستم لنفاوي
8. پنل بيماري هاي کليوي                                    
9. پنل بيماري هاي استخواني – ماهيچه اي
10. پنل بيماري هاي موکوپلي ساکاريدوز
11. پنل بيماري هاي متابوليک ( 121 ژني – 120 ژني )
12. پنل بيماري هاي ميتوکندريايي ( هسته اي – غير هسته اي )
13. پنل بررسي کل بيماري هاي توارثي به صورت Trio ( انجام آزمايش براي والدين و يکي از فرزندان بيمار بصورت همزمان )
14. پنل سندروم مارفان و اختلالات مرتبط قلبي
15. پنل اختلالات مادرزادي گليکوزيلاسيون
16. پنل اختلالات تشنجي و صرع
17. پنل ناتواني ذهني وابسته به X
18. غربال گري حاملين ژن هاي اتوزومي مغلوب و وابسته به X مغلوب
19. پنل آلبينيسم ( پوستي و چشمي )
20. پنل شارکوت ماري توث
21. پنل Osteogenesis imperfecta
22. بررسي ژن هاي اورگانيک اسيد
23. پنل لبر ( Leber )
24. پنل اکتودرمي ديسپلازي
25. پنل Long QT Syndrome
26. پنل سندروم آلپورت ( Alport Syndrome )
27. پنل سندروم بارتر
28. پنل Niemenn-Pick
29. پنل هيرشپرونک ( Hirschsprung )
30. پنل هموسيستونوري
31. پنل سندروم نونان

و ساير آزمايش ها و پنل هاي درخواستي .